Риск рождения ребенка с синдромом дауна

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

” data-medium-file=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898588″ data-large-file=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898588″ src=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=”Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?” width=”790″ height=”527″ srcset=”https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=825&ssl=1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/01/Nuzhno-li-delat-abort-i-kogda-esli-u-ploda-obnaruzhen-sindroma-Dauna.jpg?w=900&ssl=1 900w” sizes=”(max-width: 790px) 100vw, 790px” data-recalc-dims=”1″ />

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

  • маленькая округлая головка;
  • раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
  • рост низкий, укороченные пальцы;
  • кожа отечная, волосы истончены;
  • половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

  • Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
  • Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
  • Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
  • Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
  • По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
  • Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

  • Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
  • Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
  • Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
  • Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
  • Близкородственный брак;
  • Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

  • Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
  • Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

  • В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
  • Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

  • До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
  • До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
  • До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Риск рождения ребенка с синдромом дауна
medcentr-diana-spb.ru

Синдром Дауна

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г.

Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Дети с данным синдромом имеют дополнительную копию (трисомия) 21 хромосомы, что приводит к развитию умственных (снижение интеллекта) и физических нарушений (различные пороки развития внутренних органов).

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Популяционная частота не зависит от пола и составляет 1:700 без учета возраста родителей. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причины синдрома Дауна

Истинные причины данного заболевания нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

[13], [14], [15], [16], [17]

Факторы риска

Основные факторы риска синдрома Дауна.

  • Возраст матери старше 35 лет.
  • Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).
  • Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
  • Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
  • В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Патогенез

Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.

В зависимости от изменений в 21 хромосомы выделяют три вида синдрома Дауна:

  1. Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21 хромосоме. При этой форме синдрома Дауна, каждая клетка в организме имеет 3 отдельные копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х.
  2. Транслокация 21-й хромосомы: Этот тип встречается в 3% случаев данного синдрома. При этом часть 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой (чаще всего это 14 хромосома).
  3. Мозаицизм: Этот тип встречается в 2% случаев заболевания. Характеризуется тем, что некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а некоторые – типичные две копии хромосом 21.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

ilive.com.ua

Синдром Дауна – симптомы, причины

При образовании половых клеток во время мейоза парные хромосомы должны расходиться, но если по какой-то причине этого не произошло, во время зачатия ребенка появляется третья 21-ая хромосома (трисомия).

Аномалия возникает примерно у одного из 800 новорожденных и в 88 % случаев это происходит из-за нерасхождения женских гамет.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Почему развивается синдромом Дауна, и что это такое? Основной фактор риска, повышающий вероятность появления ребенка с синдромом Дауна – это возраст будущей матери. В 45 лет риск рождения больного ребенка 1:30.

Хотя, согласно статистике, дети с такой аномалией рождаются чаще у молодых женщин, что объясняется большим количеством родов. Возраст отца никак не влияет на возникновение патологии. Это связано с тем, что мужские половые клетки обновляются каждые 72 суток и не накапливают в себе токсичные вещества.

У женщин же яйцеклетки содержаться в яичниках еще с момента рождения, и значит, контакты с вредными химическими веществами, радиацией, злоупотребление алкоголем и курением могут негативно на них отражаться.

Если семья уже имеет одного «солнечного» ребенка, то существует незначительная вероятность рождения (в среднем 1%) и второго младенца с синдромом Дауна. Также риск трисомии у потомства может повышать кровное родство родителей.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает в результате анормального клеточного деления, когда к 21-й паре хромосом приклеивается ненужная генетическая материя.

Патология может иметь три версии: трисомию, мозаицизм, транслокацию. Наиболее частой есть трисомия, вызванная нерасхождением хромосом в период клеточного деления. Три хромосомы вместо двух наблюдаются во всех клетках ребенка. Точная причина этого явления неизвестна до сих пор.

Мозаицизм есть более редкой и легкой формой синдрома и отличается тем, что дополнительную хромосому имеют не все клетки, затрагиваются лишь некоторые ткани и органы. Нерасхождение возникает не при формировании половых клеток родителей, как в первом случае, а на ранних стадиях развития зародыша.

При транслокации во время слияния клеток отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Признаки и симптомы Синдрома Дауна

  • плоское лицо с раскосыми глазами, как у монголоидной расы (раньше патология носила название «монголизм»);
  • маленькая голова и короткая шея;
  • широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной поперечной складкой на ладони;
  • короткие конечности;
  • недоразвитые ушные раковины;
  • наличие эпиканта – особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко;
  • плоская широкая переносица и короткий нос;
  • изменение радужной оболочки глаз и наличие на ней пятен Брушфильда – очаговых уплотнений соединительной ткани диаметром от 0,1 до 1 мм, имеющих желтый цвет;
  • низкий рост;
  • кожная складка на шее новорожденного;
  • косоглазие;
  • аномально большой язык (макроглоссия);
  • мышечная гипотония;
  • укорочение пальцев из-за недоразвития средних фаланг, а также дефект развития 5-го пальца (искривление);
  • килевидная или воронкообразная форма грудной клетки;
  • открытый рот в связи со сниженным тонусом мышц.
  • У 40% детей с синдромом Дауна диагностируется врожденный порок сердца, что есть одной из главной причин их смертности. Часто с этой патологией также сочетается врожденный дефект ЖКТ – атрезия 12-ти перстной кишки. Могут наблюдаться признаки легкой или средней умственной недоразвитости.

    Диагностика синдрома Дауна

    В первом триместре посредством ультразвука измеряются характерные зоны плода – носовая кость, толщина воротникового пространства. Подозрение на хромосомный дефект может появиться, если носовая кость не прослеживается или имеет очень маленькие размеры, а толщина воротничкового пространства более 3мм. Кроме этого в анализе крови беременной женщины измеряется количество хорионического гонадотропина человека и протеина РАРР-А. Итоги анализа крови и УЗИ трактуются вместе.

    Во втором триместре беременности анализ крови проверяют по трем показателям. Большое диагностическое значение имеет альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионичный гонадотропин. Результаты дополнительного исследования сопоставляют с данными первого триместра. Даже самые лучшие диагностические методы иногда показывают ложноположительные результаты, когда ребенок абсолютно здоров.

    Если генетический скрининг выдал высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, тогда показаны более серьезные анализы. Их после предварительной консультации может порекомендовать врач-генетик.

    К таким анализам относят:

    1. 1) Амниоцентез. Процедура проводится на 15-й неделе беременности посредством введения особой иглы в матку женщины для взятия пробы амниотической жидкости. Данный метод считается самым точным обследованием.
    2. 2) Исследование ворсинок хориона. Для хромосомного анализа отбираются плацентарные клетки. Тест информативен между 9-й и 14-й неделей беременности.
    3. 3) Анализ пуповинной крови. Проводится такое исследование после 18-й недели.

    Многие женщины отказываются проходить описанные выше процедуры, потому что возможно повреждение внутренних органов и большая вероятность выкидыша, особенно высокий риск при взятии крови из пуповины.

    Такие тесты, как правило, предлагают тем семьям, у которых наиболее большой процент возможности появления малыша с патологией. Инвазивные методы также не рекомендуется проводить, если возраст матери выше 35 лет.

    После того как ребенок появился на свет, в диагностических целях по показаниям назначают хромосомный анализ на наличие добавочных генетических частичек в 21-й паре хромосом.

    Лечение и прогноз при Синдроме Дауна

    При этой хромосомной аномалии очень часто диагностируется задержка развития нервной системы, поэтому в первом триместре беременной женщине рекомендуют принимать препараты фолиевой кислоты для снижения риска развития серьезных нарушений.

    После рождения ребенка, если он здоров, все усилия должны быть направлены на его социальную адаптацию. Существуют специальные реабилитационные центры, где с такими детьми занимаются логопеды-дефектологи и психологи. Для повышения результатов от специального обучения показаны ноотропные средства, которые стимулируют развития нервной системы. Это аминалон, витамины группы В, церебролизин.

    Пороки развития внутренних органов могут требовать проведения операций, но своевременное вмешательство увеличивает шансы на нормальную жизнь. Поэтому ребенок с хромосомным дефектом должен быть под постоянным контролем узких специалистов.

    Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче, чем у обычных людей, что связано с большой восприимчивостью к разного рода заболеваниям. В наше время, когда возможности медицины возросли, с этой патологией можно существовать и до 50 лет, а раньше такие дети редко доживали до десятилетнего возраста.

    Несмотря на свои особенности, люди с синдромом Дауна имеют право на полноценную жизнь в современном обществе. Они необыкновенно добрые и до конца своих дней остаются доверчивыми детьми.

    К какому врачу обратиться для лечения?

    Риск рождения ребенка с синдромом дауна
    mymedicalportal.net

    Синдром Дауна

    Не нашли ответ на свой вопрос?

    Оставьте заявку и наши специалисты
    проконсультируют Вас.

    Описание заболевания

    Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.

    Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

    Симптомы

    В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.

    Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.

    Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

    • плоское округлое лицо;
    • плоский затылок;
    • маленький нос;
    • широкая укороченная шея;
    • деформированное строение ушей;
    • наличие характерной кожной складки на шее;
    • узкие, широко расставленные глаза;
    • наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
    • приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
    • укороченные конечности и пальцы;
    • искривленные мизинцы;
    • аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
    • деформированное строение грудной клетки;
    • нарушения прикуса.

    У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

    Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

    Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

    Причины

    Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

    Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

    • случайными генетическими нарушениями;
    • аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
    • генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

    Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

    Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

    • юный возраст матери (до 18 лет);
    • зачатие от близких родственников;
    • наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

    Диагностика

    Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

    Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

    Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.

    В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

    При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:

    Лечение

    Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).

    На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.

    Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.

    В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

    При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.

    www.smclinic.ru

    Синдром Дауна: принять необычное

    Глеб Поспелово «медленных людях», которых не стоит избегать

    Возможно, вы встречали невысоких людей с необычными, даже милыми и совершенно не злыми лицами. Часто они идут в сопровождении взрослых — несмотря на свой вполне зрелый возраст. Однажды я стал свидетелем сцены в диагностическом центре: маленькая девочка, увидев такого человека, потянула маму за рукав с радостным криком: «Мама, смотри, Карлсон. ». Окружающие улыбались: сходство и правда было ­поразительным!

    Немонгольские монголы

    Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») [1]. Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х ­годов.

    В 95% случаев синдрома Дауна хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями вместо двух (трисомия). Существует еще несколько форм синдрома, встречающихся реже и обладающих своими особенностями. Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик.В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.

    Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна [2].

    В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской ­Германии.Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой ­войны.

    Тольтеки — индейский народ, живший на территории средневековой Центральной Америки в VIII–XII веках н. э. Как их предшественники майя, они строили величественные храмы на вершинах пирамид и имели высокий уровень цивилизации. Ко времени испанского завоевания (XVI век) тольтеки уже стали легендарным народом; им приписывались все культурные достижения ­прошлого.

    До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери. Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время ­родов.

    Программа умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощенных ­больных.

    Хромосомы и политика

    В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

    В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

    В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

    Причины «замедления»

    Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой ­частотой.

    Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск [3, 4, 5]. А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не ­оказывают.

    Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

    Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки. Консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, где риск рождения больного ребенка особенно ­велик.

    Во всем цивилизованном мире обследования доступны для всех женщин вне зависимости от возраста. Наиболее современные методы основаны на полногеномном исследовании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. На сегодняшний день благодаря дородовой диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

    Интересно, что первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством ­хромосом.

    В 2002 году было установлено, что 91–93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом «синдром Дауна» были прерваны. Также есть данные, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после дородовой диагностики синдрома, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

    Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные особенности. И даже при наличии одного и того же признака люди будут отличаться друг от друга. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Точная диагностика возможна лишь при кариотипировании. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза ­невозможна.

    Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Например, он был обнаружен у обезьян и ­мышей.

    Психические особенности «медленных людей»

    Умственное развитие детей с синдромом Дауна сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как ребенок будет обучаться и развиваться физически. В тех случаях, когда я сталкивался с носителями синдрома, — речь шла об «олигофрении в степени легкой или умеренной дебильности», по Международной классификации болезней 9‑го пересмотра, а по МКБ-10 — о «легкой умственной отсталости» [7].

    В ряде случаев родители детей с синдромом Дауна могут даже попробовать общую программу обучения в школах. К сожалению, это по большей части — западная практика; у нас подобные люди чаще оказываются на домашнем обучении. Не в последнюю очередь — из‑за неправильного, уродливого отношения к «иным» среди обывателей, из‑за дурного воспитания «нормальных» ­детей.

    В большинстве случаев у таких детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Недаром в англоязычных странах таких людей именуют «slowly man», буквально — «медленные люди». Поэтому родителям рекомендуется водить ребенка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстает от других двигательных навыков. Некоторые дети начинают ходить уже в два года, а некоторые только на 4‑м году. Чтобы ускорить этот процесс, обычно назначают физиотерапию и ­массаж.

    Часто скорость развития речи и навыков общения задерживается, что помогает выявить и максимально скорригировать проблемы со ­слухом.

    Хочется обратить внимание на действительно ценный опыт западных коллег — психиатров и реабилитологов – по обучению детей с синдромом Дауна. Детей с заболеванием, учащихся в школе, там распределяют по классам особенным образом. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием от сверстников. Школьные требования могут оказаться для больных детей почти или совсем недостижимыми — по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям ­шанс.

    В некоторых европейских странах, например, в Германии и Дании, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берет на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребенку развивать коммуникативные ­­способности.

    Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание — совместно [8, 9].

    Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил высшее образование. Этого испанца зовут Пабло Пинеда (Pablo Pineda). В 2009 году он удостоился награды «Серебряная раковина» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Там он играет университетского преподавателя с синдромом Дауна, то есть, по сути, самого ­себя.

    Пабло живет в Малаге и работает на муниципалитет. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. В будущем он намерен продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в ­кино.

    Прогноз

    Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские ­инфекции.

    На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами ­кардиохирургии.

    Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими ­отклонениями.

    У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь ­Альцгеймера.

    Шанс на ­победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

    В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна [10, 11, 12].

    Список использованных материалов

    • Darlynne A. Devenny Down Syndrome TodaySpring 1992, Vol. 1, N. 2, p. 22, Ph.D.
    • Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали еще 1500 лет назад — Росбалт.ру
    • www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42 974‑sindrom-dauna
    • Stene J. et al. (1977) Paternal age effect in Down»s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299–306.
    • Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343.
    • downsideup.org/ru
    • Международная классификация болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10). Клинические описания и указания по диагностике. Пер. на русский под ред. Ю. Л. Нуллера, С. Ю. Циркина. Киев, 2005 ­г.
    • С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом ­Дауна.
    • www.gold-child.ru/stupenki/238/
    • Scientists «switch off» Down»s syndrome. July 18 2013 at 10:02am. By Steve Connor www.iol.co.za
    • Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна. 18 июля 2013 www.mr7.ru/articles/87 848/
    • Jiang, J. et al. Translating dosage compensation to trisomy 21 (англ.) // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013. — DOI:10.1038/nature12 394.

    Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.

    www.katrenstyle.ru

    Синдром Дауна –приговор или надежда?

    Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна.

    Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

    Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

    К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

    Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

    Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

    Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

    Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

    В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

    Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

    В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

    Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

    На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

    В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

    Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

    С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

    Основными компонентами программы являются:

    Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

    Поговорим об этом проекте более подробно.

    Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

    Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

    Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

    На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

    К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

    Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

    Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

    Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

    Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

    Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

    Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

    Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

    www.lvrach.ru
    CATEGORIES