Вероятность рождения ребенка с синдромом дауна

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

ovp1.ru

Синдром Дауна. Общая информация для родителей.

Причины развития синдрома Дауна

Синдром Дауна вызван дополнительной хромосомой в клетках ребенка.
В большинстве случаев это не наследуется – это просто результат одноразовых генетических изменений в сперме или яйцеклетке.
Существует небольшая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна при любой беременности, но она увеличивается с возрастом матери.
Например, женщина, которой 20 лет, имеет шанс 1 на 1500 иметь ребенка с синдромом Дауна, в то время как женщина, которой 40 лет, имеет шанс 1 на 100.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом “синдром Дауна” рождается каждый 700-800 младенец в мире.
Нет никаких доказательств того, что что-либо, сделанное до или во время беременности, увеличивает или уменьшает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Рассмотрим более подробно:

Хромосомы

Наши тела состоят из клеток, которые содержат гены. Гены сгруппированы в нитевидные структуры, называемые хромосомами.
Они содержат подробные генетические «инструкции» для множества разных вещей, в том числе:

как развиваются все клетки ребенка

Обычно клетки содержат 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца.
У людей с синдромом Дауна все или некоторые клетки организма содержат 47 хромосом, так как есть дополнительная копия 21 хромосомы.

Каковы шансы родить ребенка с синдромом Дауна?

С каждой беременностью есть маленький шанс иметь ребенка с синдромом Дауна.
У некоторых людей больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у других.
Главное, что увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, – это возраст матери.
Например, женщина, которой:

20 лет имеет шанс 1 на 1500

30 лет имеет шанс 1 на 800

35 лет имеет шанс 1 из 270

40 лет имеет шанс 1 на 100

45 лет имеет шанс 1 к 50 или больше

Но, еще раз подчеркнем, дети с синдромом Дауна рождаются у женщин всех возрастов.
Шанс рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается, если матери ранее уже был рожден ребенок с синдромом Дауна.
Однако, для большинства людей этот шанс все еще мал (около 1 на 100).
У ребенка есть вероятность 1 к 2 родиться с синдромом Дауна, если у кого-то из его родителей есть такое заболевание.

Скрининг на синдром Дауна

Иногда родители узнают, что у их ребенка синдром Дауна во время беременности во время скрининговых тестов.
Всем беременным женщинам предлагаются скрининговые тесты на синдром Дауна.
Скрининговые тесты не могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, но они могут определить, насколько он вероятен.
Если скрининговые тесты показывают, что есть вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете, если хотите, пройти дополнительные тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Они включают:

забор ворсин хориона – тестируется небольшой образец плаценты, обычно на 11-14 неделях беременности.

на 15-20 неделе беременности.амниоцентез – образец амниотической жидкости тестируется, как правило,

Если эти тесты показывают, что у вашего ребенка синдром Дауна, вам будет предложено консультирование со специалистами, чтобы вы могли обсудить, что это значит для будущего ребенка, какие у вас есть пути развития ситуации. Специалисты могут рассказать вам больше о состоянии и ответить на любые ваши вопросы.

Заболевания, связанные с синдромом Дауна

Некоторые заболевания чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, в том числе:

заболевания сердечно-сосудистой системы

проблемы со слухом и зрением

заболевания щитовидной железы

инфекции, такие как пневмония

Ваш ребенок может чаще проходить осмотр у педиатра, чтобы помочь ему сохранить здоровье.

Заболевания сердца

Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными порокомами сердца (ВПС).
Наиболее распространенным ВПС у детей с синдромом Дауна является дефект межжпредсердной перегородки сердца. Все новорожденные и дети с синдромом Дауна проходят дополнительные диагностические тесты и мониторинг состояния их сердечной деятельности.
Таким детям может потребоваться операция по восстановлению целостности перегородки, если она будет диагностирована.

Заболевания кишечно-пищеварительного тракта

Люди с синдромом Дауна чаще имеют проблемы с пищеварительной системой.
Запоры, диарея и расстройство желудка являются наиболее распространенными.

Более серьезные проблемы могут включать в себя:

непроходимость тонкой кишки – которая препятствует прохождению пищи из желудка в толстую кишку

целиакия – состояние, при котором у человека развивается непереносимость глютена

рефлюкс – срыгивание молока во время или вскоре после кормления

атрезия прямой кишки и ануса (отсутсвие заднего прохода) – когда ребенок рождается без анального отверстия

Болезнь Гиршпрунга – врожденная аномалия иннервации нижнего отдела кишечника

Проблемы со слухом

Люди с синдромом Дауна чаще имеют проблемы со слухом. Это часто временное явление, но иногда оно может быть постоянным.
Накопление жидкости в среднем ухе является частой причиной временных проблем со слухом у детей с синдромом Дауна.

Заболевания щитовидной железы

Около 1 из 10 человек с синдромом Дауна имеют проблемы со щитовидной железой. Которая отвечает за контроль вашего метаболизма, скорость, с которой ваше тело расходует энергию.
Большинство людей с синдромом Дауна, у которых есть проблемы с щитовидной железой, страдают гипотиреозом, что означает, что их щитовидная железа не обладает достаточной активностью.

Симптомы недостаточной активности щитовидной железы могут включать:

недостаток энергии, усталость, быстрая утомляемость

медленные физические и психические реакции

Гипотиреоз обычно выявляется при анализах крови.
Гипотиреоз можно компенсировать лекарствами, чтобы восполнить недостаток гормонов щитовидной железы в организме.

Инфекционные заболевания

Люди с синдромом Дауна более склонны к развитию инфекций, таких как пневмония.
Это связано с тем, что естественная защита организма от инфекции (иммунная система) не развивалась должным образом.
Помимо обычных детских прививок, вашему ребенку могут быть предложены дополнительные прививки, такие как от грипп, чтобы защитить их от инфекций.

www.vikids.ru

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Риск повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией в случае «классического» синдрома Дауна у первого ребенка повышен на 0.7 % по сравнению с популяционным. Не все хромосомные аномалии приводят к изменениям при УЗИ и скрининге. Делать кариотипирование плода или нет – решать Вам.

Высокий риск по синдрому Дауна – показание для хромосомного анализа плода (прокол), а не для прерывания.

Если вы сделаете хорионбиопсию в 10 недель беременности и определите хромосомный набор плода, то риска практически не будет – Вы сразу узнаете – болен плод или здоров, сохранять беременность или нет. В вашем возрасте с учетом анамнеза риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 12-13 % (на все остальное – 87-88% – без этого диагноза).

Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.

Учитывая, что у плода два маркера хромосомных аномалий, Вам показан кордоцентез ( кровь из пуповины).

УЗИ и скрининги не дают 100% диагностики в отличии от инвазивного метода, но по Вашим результатам серьезного повода для беспокойства пока что нет.

При Ваших показателях риск родить ребенка с синдромом Дауна примерно 60%, риск крупных пороков развития примерно 20%, вероятность внутриутробной гибели плода около 10% и 10% – шанс родить здорового ребенка, если УЗИ сделано правильно. Вам показано проведение инвазивной диагностики для определения хромосомного набора плода.

При угрозе прерывания беременности PAPP снижается.

Вероятность синдрома Дауна безусловно повышена. Точную цифру можно рассчитать в лаборатории, которая делала анализ. У Вас есть все показания для проведения инвазивной диагностики (прокол).

Вам необходимо срочно сделать амниоцентез или кордоцентез для определения хромосомного набора плода, который точно скажет, есть у него хромосомное заболевание или нет. При ТВП 4 мм риск хромосомного заболевания высокий (примерно 20%), причиной может быть также крупный врожденный порок развития, возможно также рождение здорового ребенка, но обследование надо делать однозначно.

Простая трисомная форма синдрома Дауна является следствием случайной мутации. Риск повторения – 0,7%. Чтобы исключить риск Вы можете в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона (прокол) и определить хромосомный набор плода. Перинатальные центры, выполняющие данную процедуру, есть практически во всех областных больницах.

У Вас высокий риск, соответственно есть показания для инвазивной диагностики. Риск прерывания беременности при ней примерно 1%.

В вашем случае вероятность повторения СД примерно 1.5% (0,8% по возрасту + 0.7% – по анамнезу).

В настоящее время нет. Но надо понимать, что скрининги гарантий не дают. Так как это вероятностные методы исследования, а не диагностические. Сделайте как минимум экспертное УЗИ в 21-24 недели.

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Учитывая, что у вас с супругом нормальный кариотип, вы вполне можете иметь здорового ребенка. Для исключения повторного случая можно: 1) в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона для исключения хромосомного дефекта у плода, или 2) сделать биохимические скрининги и УЗИ, и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Для полного спокойствия желательно, чтобы ваш супруг сделал анализ кариотипа. Если у него хромосомный анализ в норме, вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у вас будет не повышенная (такая, как у всех в вашем возрасте).

Без результатов скринингов определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна невозможно.

По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Если у плода была простая трисомия по 21 хромосоме, вам с супругом анализы делать не обязательно. Предотвратить зачатие больным плодом невозможно, а для предотвращения рождения – можно опять сделать амниоцентез во время беременности.

Вы рассуждаете абсолютно правильно. В 17-18 недель кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный кишечник – вариант нормы. Надо переделать УЗИ в 21-22 недели и тогда принимать решение. Амниоцентез на всякий случай не делается – только по строгим показаниям.

У плода был не синдром Дауна, а аналогичная хромосомная аномалия – трисомия по хромосоме 22 ( при Дауне – по 21 хромосоме трисомия). В вашем случае риск хромосомных аномалий у плода – 12% по возрасту +1% на повторный случай – суммарно 13% – вероятность повторения при естественной беременности + 1% риск на вновь возникшую генную мутацию в связи с возрастом супруга. Всего риск наследственной патологии – 14%.

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

Анализ надо делать обоим плодам. Показатели могут быть хорошие. Но вам надо предварительно решить вопрос, что вы будете делать, если покажет, что у одного все в порядке, а у другого – патология.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна должен быть не выше, чем 1:250. Инвазивная диагностика выявит или исключит синдром Дауна у плода со 100% вероятностью. При данной процедуре в 2-3% встречаются осложнения : инфицирование , кровотечение, подтекание околоплодных вод, выкидыш.

Гипоплазия средних фаланг мизинцев рук действительно является признаком синдрома Дауна. Но если это единственная находка при УЗИ, то она ни о чем не говорит.

Вам можно пройти скрининг беременных 2-го триместра в 16-20 недель (АФП, ХГЧ, свободный эстриол) и сделать УЗИ экспертного уровня в сроке 21-24 недели.

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.

Если вы будете использовать и донорскую яйцеклетку и донорскую сперму, то можете надеяться на благополучный исход.

www.art-med.ru

Почему рождаются дети-дауны?

Медицинский эксперт статьи

Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

Код по МКБ-10

Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

[1], [2], [3], [4], [5]

Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

Почему появляются дети с синдромом Дауна?

Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

[6], [7], [8], [9]

Рождение ребенка с синдромом Дауна

Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.

m.ilive.com.ua

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – “третье веко” – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. “Мозаика” из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

helix.ru

Твой Малыш

На прогулянку, в садок і в школу – з вологим папером від Smile завжди буде комфортно

Нещодавно відбулися Дні молодих українських талантів у Чорногорії

Чёрная пятница на Дарынке: 5 причин, почему нужно посетить маркет-молл

Исполни свою детскую мечту: Panasonic дарит шанс сняться в сериале «Могучие рейнджеры»

Секреты воспитания сына от Александра Педана: без гиперопеки и с интимными разговорами

Календарь прививок

Календарь беременности

Таблица прикорма

Твой Малыш

“Твой Малыш” – уникальный украинский журнал для современных родителей.
На его страницах найдете наиболее полную качественную информацию о беременности и родах,
уходе за новорожденным и маленькими детками.

Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

• Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
• Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
• Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
• Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
• Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
• Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

tvoymalysh.com.ua

“Что вы так держитесь за эту беременность?” Как выносить ребенка, когда риск синдрома Дауна 1 к 3

Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: “Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3”. От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание , а в висках стучало: “Нет, этого не может быть, только не со мной”. От героини ждали решения, принять которое было сложно.

– Мы были обычной белорусской семьей – папа, мама, дочка и сын – с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа – темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:

Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох – ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала – никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии – синдрома Дауна. Я сдала кровь – результат снова нехороший – высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор – все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.

Вероятность была 1:3

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.

В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем. –

На аборт все равно бы не пошла

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Генетик была возмущена нашим “безответственным” решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

“Что вы так держитесь за этого ребенка?”

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:

Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина – это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня – это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова “прорвемся” было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один – аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка – здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь – не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.

На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент – 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма – парез Эрба-Дюшена.

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.

Выписались здоровыми

Через несколько дней нас перевели в “Мать и Дитя” на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре “Мать и Дитя” я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный – мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Мама – это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей – Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня – это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

Врачи ошибаются?

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой – всего 1% – такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.

И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.

rebenok.by